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男子唇周黑斑查出200多颗肠息肉，元凶竟会遗传

我们常用“唇红齿白”形容一个人气色好。如果嘴唇发白，常会想到是不是贫血了；要是嘴唇格外红，又觉得是不是“上火”了。但你有没有想过，如果嘴唇发黑，甚至出现黑褐色斑点，这可能不只是美观问题，而是身体发出的危险信号？

△图片来源于网络

近日，一则#男子唇周黑斑肠道查出200多颗息肉 #的新闻引发热议。据媒体报道，33岁的李哥从小嘴唇周围就长满星星点点的黑斑，手掌也有不少黑痣。因为母亲脸上也有，大家都说是遗传，因不痛不痒，从未放在心上。

△图片来源于网络

直到一个多月前，李哥突然腹痛难忍，接连几天没有排便。当地医院胃肠镜的检查结果，让他震惊无比——胃、肠道里已经密密麻麻全是息肉，起码有200多颗，最大的直径有3.5厘米（差不多一颗冬枣大小），并且部分已经癌变。

医生告诉他，这一切的根源，是一种叫做 “黑斑息肉综合征”（PJS）的罕见遗传病。乍一听这个名词大家都比较陌生，这究竟是一种什么疾病？它和癌症之间又存在着怎样的关联？

黑斑息肉综合征，又称家族性黏膜皮肤色素沉着胃肠道息肉病，是一种常染色体显性遗传疾病。它由基因突变引起，有三个特征：皮肤黏膜色素沉着（以口唇黏膜黑斑常见）；胃肠道多发息肉；家族遗传性。

它所带来的黑斑，不仅会长在嘴唇表面，嘴唇周围、脸颊、鼻孔内部、手、脚都可能是它的“聚集区”。表现为圆形、椭圆形、梭形等界限清楚、紧密相连的形态，不会高出皮肤或黏膜的表面。
而息肉，多为错构瘤性息肉，能分布在整个消化道，以小肠分布最为常见。

大部分患者会在10～30岁出现症状，比如腹痛、腹泻、腹部包块、便血、呕血、便秘等。但也有部分患者在确诊时无症状。

这种病最可怕的，不是表面的黑斑，而是它带来的癌症风险。

研究显示，这类患者发生胃肠道癌症的估计终生风险高达38%-66%！同时，由于黑斑息肉综合征多发息肉，很容易引起肠套叠、肠梗阻、腹痛、消化道出血等严重并发症，让人痛苦不堪。

除了胃肠道癌症外，患者一生中患各种癌症的风险比普通人高出许多倍，如胰腺癌、乳腺癌、肺癌、宫颈癌、卵巢癌、睾丸肿瘤、前列腺癌等。

这些数据并非危言耸听，而是基于临床研究的结果。因此，对黑斑息肉综合征患者而言，定期进行癌症筛查和监测至关重要。

黑斑息肉综合征的诊断主要依据临床表现、家族史和内镜检查。如果一个人有以下特征，应考虑进行相关检查：

目前虽无法“根治”这种遗传病，但通过科学管理，早诊、早治及规律随访可降低发病率与死亡率。

定期“扫雷”：通过内镜定期监测并切除可能癌变或引起并发症的息肉；

全面“监控”：根据医生建议，定期对乳腺、胰腺、结肠、胃、子宫等部位进行专项检查；

及时“排雷”：一旦出现腹痛、便血、肠梗阻等急症，立即就医；

家族“预警”：患者有50%概率遗传给子女。因此，建议有家族史或已确诊的患者在备孕前要进行基因检测和遗传咨询，通过产前诊断降低后代患病风险。

同时，建议健康人群超过40岁从未做过胃肠镜的，最好也做一次胃肠镜检查，可及时发现病变并切除，是预防肠癌有效的手段。

牛立志副教授