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      一个家族18人患癌!复大专家提醒警惕林奇综合征

    • 全网发布:02-23 09:32 发表者:fuda-gjq

      李家亮:小心林奇综合征,肠癌患者都应重视筛查

      广州复大肿瘤医院日前来了一位特殊患者,该患者由于身体不适在医院做全身体检的同时,无意中透露了其丈夫家族成员中竟有18人患癌症,该家族多年来辗转国内各大医院均无法确定病因。这一明显的家族性遗传病症引起了肿瘤预防与康复中心主任李家亮博士的注意。

      经过一系列周密的基因检测等病理学分析后,李家亮博士证实了该家族患有“林奇综合征”。由于该病比较狡猾,混杂在大量肿瘤患者中,漏诊率极高。同时,针对该病,目前已有各种预防措施,预防癌症发生。一旦确诊,对于携带该基因突变的家族成员来说,手段明确,癌症风险显著降低,但却罕为人知。

      那么,什么是林奇综合征?哪些人群需要特别重视?本文就来给读者逐一解答!

      什么是林奇综合征?

      林奇综合征(Lynch Syndrome)也称遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)。它是一种呈常染色体显性遗传的家族性肿瘤综合征,由一组被称为错配修复基因(MMR基因)其中之一突变引起。该病的发病平均年龄为45岁。发病位置以近端结肠癌多见,约70%发生在脾曲近端。可同时或异时发生多发结肠癌,在不完全切除后,有45%的病人在10年内再发结肠癌。

      相对于散发性结直肠癌,林奇综合征具有发病年龄早、同时或异时多发结直肠癌(即在大肠不同部位同时或先后发生癌变)发生率高、家族成员肠内外恶性肿瘤发生率高等临床特征。

      据了解,林奇综合征不仅容易引发大肠的恶性肿瘤,也可引发子宫内膜癌、胃癌、卵巢癌、小肠癌、输尿管和肾盂癌、脑癌、胆管癌、皮肤癌等肠外恶性肿瘤。

      哪些人是林奇综合征高危人群?

      目前,只有20%的结直肠癌是遗传性癌症,因为筛选林奇综合征患者需要一定的诊断标准,使得大部分林奇综合症患者被漏诊或被临床诊断医生忽视。

      在中国,只要家系中至少有2例明确诊断的结直肠癌患者,其中2例为父母与子女或同胞兄弟姐妹关系,并符合以下条件之一,即可诊断患者患有林奇综合征↓↓↓

      ①至少1例为多发性结直肠癌患者(包括腺瘤);

      ②至少1例结直肠癌发病早于50岁;

      ③家系中至少1人患HNPCC相关肠外恶性肿瘤(包括胃癌、子宫内膜癌、小肠癌、输尿管或肾盂癌、卵巢癌、肝胆系统癌)

      据此,李家亮博士建议,患结直肠癌的人群是“林奇综合征”的高危人群,尤应重视基因筛查,对于家族后代的健康及预防具有重大意义。

      患林奇综合征该怎么办?

      据美国NCCN指南显示,林奇综合征的基因携带者(男性和女性),终生发生恶性肿瘤的危险率分别为91%和69%。,终生发生结直肠癌的危险率为60%-85%。为防止结直肠癌发生,建议这部分人在20~25岁开始做肠镜检查。如果其家人在20-25岁前患林奇综合征相关肿瘤,则应在最早诊断此疾病年龄的前2-5年开始检查肠镜,而且每1-2年进行一次检查。对于其他部位的肿瘤,也应积极进行定期体检,以便早期诊断,早期治疗。对于生育年龄的患者, 则建议进行产前诊断和辅助生殖,包括胚胎植入前遗传学诊断,以降低其后代携带突变基因的风险。

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