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什么是基因检测?我们为何要进行基因检测?

日前,中国大陆首张FOUNDATIONONE CDX(F1CDX)检测报告签发,广大实体瘤患者期待的高新检测服务终于落地。此次签发,意味着在中国将能以更实惠的价格获得国际最先进的诊断服务。

癌症已经成为中国人第二位的死因,中国每年超过400万人诊断为癌症,280-300万人因癌症而死亡。每个人一辈子有1/5的可能性患癌。实际上,肿瘤1/3可以预防,1/3能够治愈,还有1/3能延长生命,减少痛苦。因此,设置癌症筛查项目,就是为了能及时发现某些遗传性癌基因、诱发癌症的病源体、癌前病变或早期癌症。

FOUNDATION MEDICINE 是美国致力于基因检测与分析的先行者,是肿瘤专家和癌症患者青睐的癌症基因检测机构。F1CDX是美国FOUNDATION MEDICINE旗下针对所有实体肿瘤(肉瘤除外)的一种全面基因组测序分析服务,被FDA(美国食品药品监督管理局)批准为首个泛瘤种伴随诊断产品。F1CDX在一次检测中可同时提供324个癌症相关基因生物学信息,准确率高达99%,直接对应FDA批准的分子靶点导向治疗方案。

在临床上要战胜癌症,高准确率的早期诊断是关键。而F1CDX精准基因检测技术,可以早期发现恶变细胞的“蛛丝马迹”,再通过提供诊疗信息在临床能够取得良好治疗效果。

肿瘤基因检测有多重要?

在中国肿瘤死亡率首位的肺癌,初次诊断为肺癌的患者有80%已到了晚期,5年生存率仅有15%左右,而通过基因检测进行早期诊断可以把患者的5年生存率提高到70%-80%。

在最早尝试利用基因组数据打败癌症的先行者里,苹果公司前CEO乔布斯当是最有名的一个。

他曾花费约10万美元对肿瘤及自己的全基因组进行测序,并因此创造胰腺恶性肿瘤患者生存超过7年的奇迹。虽然最终未能逃脱厄运,不过,乔布斯深信这样的检测很有价值。他在接受《麻省理工科技评论》采访时曾表示:“我要么是第一批以这种方式击败癌症的人,要么是最后一批死于癌症的人。遗憾的是,当时尚未成熟的技术没能挽救乔布斯。

好莱坞著名影星安吉丽娜·朱莉2013年通过基于检测得知自己携带一种会增加乳腺癌和卵巢癌的BRCA1突变基因后,选择手术切除双侧乳腺,由此将患乳腺癌的几率从87%下降到5%。通过基因检测对癌症进行预警和早期诊断,可以针对性改善健康状况、提高生活质量。

FoundationOne CDx作为基因检测中的佼佼者,它到底有多厉害?这要先从它的研发公司:Foundation Medicine说起。

比尔盖茨和谷歌,都曾为Foundation Medicine公司代言。其专家团队的创始之一是埃里克·兰德尔,他曾经是人类基因组计划的领导成员,“走在基因研究领域最前端的人”。

对人类基因组的理解正在强烈地影响着几乎所有的医学领域。Foundation Medicine正在利用基因组数据的力量来改善对癌症的治疗,这将是十分重要的一步。我很高兴能够成为它的支持者。”这是2013年Bill Gates投资该公司在采访中说的话。投资者名单还包括谷歌、罗氏等,后者更是成为Foundation Medicine的最大股东那作为该公司明星产品Foundation One CDx,为何能有如此魅力?

全方位检测优于现有基因检测手段,完美融入国际最新权威临床新药与方案。

传统高通量测序,覆盖基因少,遗漏新基因变异,精确度低,已被医学界逐渐摒弃。而FoundationOne CDx是一种全面基因组测序分析(CGP)服务,应用了“基于独特靶点导向富集杂交捕获”的NGS(二代测序技术),以精准识别所有已知实体肿瘤相关的驱动基因变异,同时可提供肿瘤突变负荷(TMB)和微卫星不稳定性(MSI)的指标信息,精确度达到99%。

Foundation One CDx检测结果直接指导两大抗癌手段分子靶点导向治疗(方案指导)与免疫治疗(疗效预测),被FDA批准为首个泛瘤种伴随诊断产品,对应FDA批准的17个靶点导向治疗方案。该技术适用范围几乎涵盖了所有实体瘤患者,成为肿瘤精准治疗一个里程碑式的进步。

FoundationOne CDx检测结果经过严谨分析验证,其验证方法和结果经同行评议发表在Nature Biotechnology上 。检测结果提供的TMB值已被验证,表现出高准确性,可重复性和灵敏度。特别是在斯隆-凯特琳癌症中心(MSKCC)部分患者根据FoundationOne CDx检测结果,采用新的靶点导向治疗并从中获益。基于此Foundati-onOne CDx拥有18万检测样本,成功开展300+临床实验项目,出版文章300余篇,发现6个新靶点导向药,指导建立50药物开发项目,已被4000余名临床专家和40余家制药企业等合作伙伴信任,(数据来源:https://www.found -ationmedicine.com/genomic-testing/foundation-one )

今年8月起,FoundationOne CDx经历技术转移、实验室准备、临床样本验证和生物信息团队培训等一系列工作后,首次在中国成功落户,成为中国抗癌领域一大利器。F1CDx的引入,将为我国肿瘤个体化诊疗建立新的标准,使中国实体肿瘤诊疗与国际接轨,进入高效、精准的个体化时代。

F1CDx较传统检测方法的优势

1、F1CDx样本要求低。相较于切片或穿刺检测多次取样,F1CDx无需频繁的侵入性取样就能完成取样。

2、数据可靠性强。F1CDx建立标准完整的质量控制体系,在美国拥有超过18万患者的数据记录,数据可靠性极高。

3、提供更多的分子靶点导向治疗信息。F1CDx能找出比“多基因热点检测”多出两倍以上的分子靶点导向治疗选择,直接对应FDA批准的肿瘤分子靶点导向治疗方案。

4、F1CDx可以帮助癌症患者全程管理病程。任何阶段均可通过F1CDx检测报告选择最佳治疗模式,实现精准抗癌。

适用人群包括肿瘤高危人群,如:

1、长期承受高强度工作的行业领袖、职场精英等.

2、有肿瘤家族史或有遗传易感性的人群。

3、有癌前病变或良性肿瘤人群。

4、癌症手术后复发的监测及放化疗后疗效的评估等。

复大医院已与美国罗氏公司签约,开展全基因测序分析的合作。以下是具体要求和流程:

要求与流程

1、样本要求:
  组织量的要求:肿瘤组织未染色病理切片10-15张,另加一张HE染色切片。
  组织保存时间要求:15年以内的肿瘤组织石蜡切片均可,但一般最好在1年以内。

2、申请:需要填写专门的申请单和患者知情同意书,分别由送检医师和患者或家属签名。

3、出报告时间:10~15个自然日。节日(如圣诞节)除外。

FoundationOne CDx基因顾问一对一服务

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